Tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh theo quy định mới

Việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh không chỉ là mong mỏi của mỗi gia đình mà còn là chiến lược quốc gia nhằm nâng cao chất lượng giống nòi. Theo bối cảnh mới nhất vào tháng 5/2026, Bộ Y tế đã ban hành Thông tư 12/2026/TT-BYT, thiết lập một hệ thống danh mục chi tiết gồm 103 bệnh lý bẩm sinh được khuyến khích và bắt buộc sàng lọc. Quy định này sẽ chính thức có hiệu lực từ ngày 01/7/2026, tạo ra hành lang pháp lý vững chắc cho công tác y tế dự phòng.

Bác sĩ chuyên khoa tư vấn về các gói sàng lọc di truyền cho cặp vợ chồng (ảnh minh họa)

Theo quy định tại Luật Khám bệnh, chữa bệnh 2023, việc tiếp cận các dịch vụ y tế chất lượng cao, bao gồm cả sàng lọc trước sinh, là quyền lợi chính đáng của người dân. Thông tư mới này cụ thể hóa các nhóm bệnh cần can thiệp sớm để giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho xã hội.

Chi tiết danh mục 103 bệnh bẩm sinh theo Thông tư 12/2026/TT-BYT

Danh mục được chia thành 3 nhóm chính, tập trung vào các bất thường về di truyền, cấu trúc cơ thể và các rối loạn chuyển hóa phức tạp.

Nhóm I: Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc thường quy

Đây là nhóm các bệnh lý phổ biến nhất, có thể phát hiện thông qua các xét nghiệm máu mẹ (NIPT) hoặc chọc ối. Các bệnh tiêu biểu bao gồm:

• Bệnh Thalassaemia (Tan máu bẩm sinh): Một trong những bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam.
• Hội chứng Down (Tam nhiễm sắc thể 21): Gây chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
• Hội chứng Edwards và Patau: Các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự sống của thai nhi.
• Hội chứng Turner và Klinefelter: Các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.

Nhóm II: Các bất thường cấu trúc thai nhi

Nhóm này chủ yếu được phát hiện thông qua siêu âm hình thái học ở các mốc tuần thai quan trọng. Danh mục bao gồm các dị tật về hệ thần kinh, tim mạch và cơ xương khớp như:

• Dị tật khuyết não, thoát vị não và não úng thủy bẩm sinh.
• Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn (các bệnh tim bẩm sinh phức tạp).
• Khe hở môi, vòm miệng và các dị tật chi (thiếu hụt chi, dính ngón).
• Các bất thường về hệ tiết niệu như bất sản thận hoặc thận ứ nước.

Quy trình lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa (ảnh minh họa)

Nhóm III: Sàng lọc khi có tiền sử gia đình hoặc nguy cơ cao

Đối với các gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, Thông tư 12/2026/TT-BYT yêu cầu sàng lọc chuyên sâu các rối loạn chuyển hóa acid amin, acid hữu cơ và các bệnh lý hiếm gặp khác như:

• Rối loạn hồng cầu hình liềm.
• Thiếu hụt các yếu tố đông máu di truyền (Hemophilia A và B).
• Phenyl-ceton niệu (PKU) và các rối loạn chuyển hóa tyrosine.

Lợi ích thiết thực khi thực hiện sàng lọc đúng thời điểm

Việc tuân thủ danh mục sàng lọc theo Thông tư 12/2026/TT-BYT mang lại những giá trị không thể đong đếm:

1. Phát hiện sớm - Can thiệp kịp thời: Nhiều bệnh lý nếu được phát hiện ngay sau sinh (qua máu gót chân) có thể điều trị hiệu quả, giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường.
2. Giảm chi phí điều trị: Chi phí cho một lần sàng lọc thấp hơn rất nhiều so với việc điều trị bệnh nan y suốt đời.
3. Chuẩn bị tâm lý và nguồn lực: Giúp cha mẹ chủ động trong việc chăm sóc và nuôi dạy trẻ có nhu cầu đặc biệt.

Cơ sở y tế có trách nhiệm tư vấn đầy đủ về mục đích, ý nghĩa và chi phí của các dịch vụ sàng lọc trước khi thực hiện, đảm bảo quyền tự nguyện và bảo mật thông tin của người bệnh theo quy định của pháp luật.

Từ ngày 01/7/2026, các bậc phụ huynh nên chủ động liên hệ với các bệnh viện phụ sản hoặc trung tâm sàng lọc uy tín để được hướng dẫn thực hiện đầy đủ danh mục 103 bệnh lý này, vì sức khỏe bền vững của con em mình.