Điều 2 Thông tư 34/2016/TT-BYT quy định về thăm khám, quy trình sàng lọc để phát hiện, điều trị, xử trí các bất thường, dị tật của bào thai do Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành

1. Dị tật bào thai (còn gọi là dị tật bẩm sinh hay rối loạn bẩm sinh) là những bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả rối loạn chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh.

2. Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đơn giản, dễ áp dụng trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật của bào thai.

3. Chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh được phát hiện qua sàng lọc trước sinh.

4. Xử trí trước sinh là các phương pháp ứng dụng để xử trí thai kỳ, bao gồm tư vấn, theo dõi, chăm sóc, điều trị hoặc chấm dứt thai kỳ nếu cần thiết.